factori (interni) endogeni - studopediya

Ele reprezintă peste 30% din toate viciile. În funcție de nivelul la care a avut loc mutatie, se disting:

mutații genetice, care cuprinde aproximativ 20% din toate defectele (de-exemplu, buza cleft si palatului ca una dintre manifestările clinice-tiile der sindrom Van Wood);

cromozomiale si genomice mutații, care reprezintă aproximativ 10% (de exemplu, boli de inima in sindromul Down).

boli endocrine și defecte metabolice.

Aceste abateri dureroase pot duce la avorturi spontane samoproizvol NYM sau perturba morfologice organelor fetale diferențiere-TION. Astfel, apariția defectelor observate în diabetul zaharat, anumite tumori, fenilcetonuria și mama alte tulburări ale metabolismului.

„Overripening“ celule germinale.

Acest fenomen este cauzat de procese desincronizare de ovulatie si fertilizare-TION. Poate overmaturity ambele oua si sperma. Ca rezultat - apariția triploidie aneuploidie.

- vârsta tatălui. Dependența frecvenței unora dintre-rock (de exemplu, buza cleft si palatului) si autozomale boli dominantngh moștenite (de exemplu, ahondroplazia) de la părintele vârstei;

- vârsta mamei. Malformații ale sistemului respirator, sunt marcate de cupa la copiii născuți la mame tinere. Mamele grupele de vârstă mai mari a crescut probabilitatea de a avea un copil cu mutatii re-genomica.

factori exogeni (de mediu). Astfel defecte datorate acțiunii HN teratogens direct Embree-unul sau un fruct. Ponderea acestor defecte este mai mică de 5%.

Factori fizici. Acestea sunt:

- efectele radiațiilor, vibrație, zgomot și temperatură; factorii mecanici care sunt relativ valoare dureri de gât;

- cusătură amniotic (benzi Simonara) care pot duce la gâtuiri la extremități, cauzând hipoplazie sau ablație distal;

- oligohidramnios, care poate duce la defecte ale membrelor, hipoplazia mandibulare, etc;.

- fibrom uterin mare, împiedicând normala embrionul timp vitiyu sau fetus.

Factori chimici. Acestea sunt:

- unele medicamente, de exemplu, la primirea unui medicament anticonvulsivant viitoare mama poate fi re-Benke apariție a buzelor cleft si palatului, microcefalie, unghii și de capăt ale falangelor-tija poplazii, deformarea nasului; atunci când primesc talidomidă (tranchilizant) - apariția rock a membrelor superioare și inferioare, și no'ba buzelor rasscheliiy;

- substanțe chimice utilizate în gospodărie, sau folosind industrie-mye. De exemplu, alcoolul-PREG mennoy femeie poate provoca dezvoltarea embrionului-alcool fetopathy. Proprietățile embriotoxice sunt multe alte utilizate pe scară largă în industrie compus: ben zine, benzen, fenol, săruri de metale grele.

Factorii biologici. Acestea includ viruși. Efectele cunoscute cele-ratogennye ale virusului rubeolei si citomegalovirus in-fektsii. Deci, virusul rubeolei cauzează daune defecte ale sistemului nervos-penny trale ale vederii și auzului.

Efectele comune ale factorilor genetici și de mediu. În Rocky această natură sunt multifactoriale în natură. Procentul de defecte cauzate de astfel de factori, este de aproximativ 50%.

În funcție de subiect și de timpul de expunere factori daunatoare se disting:

gametopatii - rezultatul înfrângerii celulelor germinale, rezultând o încălcare a structurilor ereditare. Prin gametopatiyam otno-syatsya toate malformații congenitale ereditare în Ba Island, care sunt mutații ale celulelor embrionare ale părinților pacientului.

blastopatii - rezultatul distrugerii blastocist, și anume -Originare sha în primele 15 zile după fertilizare (până la diferențierea completă a straturilor de germeni). De blastopatii consecință sunt defecte gemene (diplopagus) ciclopie (prezența unuia sau a doi globi oculari fuzionate într-o singură orbită cele situate linia medie nominală). face parte mozaic boli cromozomiale -, de asemenea, ca rezultat blastopatii;

embriopatin - feedback-ul factorilor teratogene asupra embrionului în perioada de la 16 zile înainte de 8-9 săptămâni lea de sarcină. Acest grup include talidomidnye, diabet, alcool Nye și unele medicamente embriopatiei și porilor ki, cauzate de virusul rubeolei.

fetopathy - o consecință deteriorare a fătului în timpul perioadei de al 9-lea non-Delhi la momentul nașterii. Defectele acestui grup sunt relativ rare, sunt prezentate structuri de persistenta embrionare (criptorhidie, outdoor Bottalov intrahepatic) prenatal hipo Plaza orice organ sau fructe întregi.

In perioada de organogeneză există limitare temporară pro-mezhutki, în timpul căreia teratogens expunere poate determina ruperea formarea corespunzătoare a organelor. Acest interval de timp se numește încetarea teratogen ne-IRS (de la punctul terminus latin -. Limita de frontieră). lezați-Impactul asupra factorului de autorizare fătului poate duce la un defect de organe numai în cazul în cazul în care a funcționat până în perioada de formare a corpului de închidere. În cazul în care teratogen teratogene a lucrat în perioada de reziliere, aceasta nu poate fi considerată ca o cauză de malformații. marcaje Sensibilitatea unicitatii diferitelor organe de daunatoare factor este diferit tori (Fig.). Malformațiile mai timpurii formate ale sistemului nervos central și a inimii. Unul ar trebui să rețineți-tit, că aproape toate congenitale formatoare de organe sunt în primele 7-9 săptămâni ale dezvoltării fetale.

malformații congenitale care apar după închiderea perioadei principale de organogeneză, în principal, manifestată:

- opri dezvoltarea - hipoplazie,

- deplasarea corpului de întârziere (de exemplu, criptorhidism)

- modificări secundare (de exemplu, deformarea cu siguranță nu apar în aprovizionare apa scăzut).

Cele mai frecvente tipuri de malformații congenitale otno-syatsya (Fig.):

- agenesis - absența completă congenitală a corpului (de exemplu, măsoară absența rinichilor, ochilor);

- aplazia, hipoplazia - Scade dimensiunea absenței sau organ substanțial-shenie (de exemplu, un rinichi, splină, co-finitudine) în cazul în care ei „pedicul“ și nervi;

- atrezie - absența totală naturală sau canal Verstov (de exemplu, atrezia meatul auditiv extern, anus);

- heterotopie - deplasarea celulelor, țesuturilor sau parte a unui organ pe într-un alt țesut sau organ (napr'ymer, celulele pancreatice in colon transvers);

- persistența - conservarea structurilor embrionare este normal să-dispariție un anumit stadiu de dezvoltare (de exemplu, persistența canalului arterial la copilul de ani);

- stenoza - ingustarea orificiului sau a canalului (de exemplu, deschiderea valvular);

- dublarea (triplare) - creșterea numărului de organisme sau părți ale acestora (de exemplu, dublarea uterului, ureter). Nume defecte Neko-toryh, determinarea prezenței corpurilor suplimentare, începe cu prefixul „poli“ (din rolu greacă -. O mulțime). De exemplu, măsuri, polidactilie (creșterea numărului de degete);

- ectopic - locație neobișnuită a corpului (de exemplu, SMO-ki în pelvis, inima - din piept)

Principalele mecanisme ale teratogeneza sunt schimbări în creștere, migrația și diferențierea celulelor.

tulburare de reproducere se poate manifesta inhibarea activității celulelor pro-lifsrativnoy sa oprit. Rezultatele Fe ale unor astfel de perturbări pot fi aplazia sau gipopla-Zia orice organ sau o porțiune a acestuia.

O altă consecință a încălcării reproducerii - Dacă structura embrionar întârziere ence care pare să stea la baza multor dazrafy (inclusiv palatoschizis, buze, spinnomoz-govyh și hernia craniene).

Un alt tip de schimbare în controlul proliferării celulare etsya manifestate la nivelul țesutului încălcarea genegicheski proces zaprogrammi-ment al morții celulare. Un astfel de mecanism este în Insula Ba și persistența multor tipuri de atrezie.

Ca urmare a încălcării migrării celulare pot razvigsyagoterotopii.

diferențiere Violarea poate apărea în orice stadiu de dezvoltare, ceea ce ar implica formarea agenezii nedifferen celule calificate masă, imaturitate-ing morfologică și funcțională, precum și persistența structurilor embrionare.