Biochimia boli ereditare
Biochimia boli ereditare. Diagnosticul biochimic al bolilor ereditare
Printre metodele de laborator pentru diagnosticarea bolilor ereditare un loc special aparține metodelor clinice și biochimice.
Start metoda biochimice pentru diagnosticul bolilor metabolice ereditare a fost inițiată la rândul său, din secolele XIX și XX, engleza medic A. Garrod, care a folosit analize biochimice a urinei pentru diagnosticul unei forme ereditare de boli metabolice - homogentisuria. În esență, acesta a fost începutul unui nou trend in genetica medicala - genetica biochimice.
Metode de diagnostic biochimic al bolilor ereditare sunt îndreptate spre o descriere a fenotipului biochimic al organismului. Pe expresia genei la fenotipul clinic, există mai multe niveluri de procese biochimice. În legătură cu această serie de studii biochimice pot fi diferite - de la determinarea biochimică a produsului primar (polipeptida) pentru a studia produsele metabolice finale (sânge, urină, sudoare, și alte fluide ale corpului). Uneori, parametrii biochimici specifici sunt singurul semn al unei boli ereditare.
Impresia că, odată cu introducerea unor metode genetice moleculare pentru diagnosticul bolilor ereditare diagnostic biochimic al bolilor ereditare își pierde semnificația, a fost înșelătoare. Se pare că modul de fenotip expresia genelor la procesul bolii biochimice si sulfonic clinice nu este întotdeauna identificat absența mutațiilor ADN-ului atunci când se utilizează metode mole ekulyarno genetice echivalente cu fenotip biochimic normal. Prin urmare, în prezent, în cabinetele medicale și genetice metode biochimice păstra rolul lor de conducere, în special pentru controlul procesului de tratament. Ar fi, dacă se presupune că metodele moleculare genetice si biochimice sunt metode complementare de examinare de laborator a pacientului. Semnificația abaterii parametrilor biochimici accentuată și de faptul că unele dintre anomalii biochimice preced simptomele clinice ale bolii ramane necunoscut si moleculara defect genetic, sau în practica clinică nu există nici o posibilitate de stabilire a acesteia pentru multe boli metabolice ereditare. Importanța metodelor biochimice patologie ereditara evidențiază declarațiile de verificare ale unor cercetători că secolul XXI este definit ca vârsta de Neurochimie.
Baza multor boli ale defectelor ereditare sunt diferite enzime asociate cu modificări în structura lor din cauza mutatii ale genelor care codifică sinteza enzimelor corespunzătoare. Introducerea metodelor moderne de analiză a metaboliților anormale, enzima defect, acumulate în produsele intermediare de schimb în celule și lichidele corpului și alți compuși biochimici a extins foarte mult înțelegerea noastră a naturii bolilor ereditare și pentru a determina baza pentru dezvoltarea unor abordări terapeutice pentru corectarea acestora. Indicatorii biochimici de diagnostic a crescut de boli metabolice ereditare la copii. In plus, tehnici biochimice pot fi utilizate cu succes pentru diagnosticul genetic al transportatorului heterozigoți, cu un număr de tulburări ereditare ale metabolismului (fenilcetonuria, hemocistinurie, histidinemia și colab.). Metodele biochimice ocupă o poziție de conducere într-un număr de diagnostic preclinice de boli ereditare, care sunt o clasă de boli să fie de screening in masa de nou-nascuti.
Utilizarea unor metode foarte eficiente de analize biochimice (cromatografie de gaz, spectrometrie de masă, diferite tipuri de electroforeza, cromatografia în tandem spectrometrie de masă și colab.) A permis alocarea metabolit specific pentru o anumită patologie nosologică (enzime specifice, proteine, metaboliți, etc. spectru.).
Analiza biochimică obiect poate fi sânge total, celule roșii din sânge, ser și plasmă de sânge, urină, lichid de cultură de celule, o cultură de celule (fibroblaste, keratanotsity, limfocite, leucocite și altele.). Metodele biochimice sunt universale și sunt utilizate pentru investigarea diferitelor clase de compuși (aminoacizi, lipide, carbohidrați, proteine, enzime și metale, metaboliți intermediari etc.).
Pentru diagnosticarea biochimice poate fi folosit ca un simplu teste calitative (Teste) (feric PKU et al.), Și mai complexe tehnici cantitative: TLC, în tandem cu gaz cromatografia spectrometrie, cromatografia de gaz, etc.) ..
Spre deosebire de boala somatică (non-ereditar) in genetica clinice pediatrice este adesea necesară pentru a identifica cei cu gena anormale (heterozigotii) părinții copiilor bolnavi, familiile lor, riscul de a prezice reapariție a bolii în familie, etc. Fiecare locuitor al zecelea este purtătorul unor gene patogene (heterozigot), cu toate că astfel de persoane aparent sănătoase, dar au o probabilitate de apariție a bolii la copiii lor. Prin urmare, depistarea precoce a transportatorilor heterozigoți este de mare importanță practică.
La o reuniune a transportatorilor soți ai aceleiași gene anormale susceptibile de a da nastere au un copil bolnav este de 25%. Riscul crește atunci când părinții sunt rude de sânge, deoarece probabilitatea de a moștenind genei anormale de la ambii părinți de mai sus, în cazul în care acestea au un strămoș comun (bunici, străbunici, etc.). Prin urmare, pentru a identifica purtător heterozigot trebuie să ia în considerare următorii indicatori clinice care pot fi suspectate de transport, precum și date de laborator complementare:
- o femeie are o boală ereditară a tatălui afectat,
- în familie, există mai multe frați afectate (frați și surori)
- femeia este bolnavă cu același frate boală sau frați,
- fii pacienți (sau fiu) s-au născut cele două fiice, femei,
- părinți sănătoși născut copil bolnav (fiul), și la pacienții ei de sex masculin pedigree identificate.
- Înapoi la masa conținutului de „Genetica“.